6月26日，第四届医学基因组学与生物信息学大会在郑州开幕，大会聚焦“基因组学与人工智能融合创新”，汇集学界、临床与产业专家，共议数智时代的生命科学发展路径。
基因组学是破译生命奥秘的“生命之书”。随着大数据、人工智能技术快速迭代，传统循证医学加速向多组学整合、智能分析、精准干预的“智慧医学”转型。
“当前组学数据呈指数级增长，但存在数据分散、解读难、临床适配不足、AI模型与真实诊疗场景脱节等瓶颈。”中国医药教育协会副秘书长、医学基因组学与生物信息学专业委员会总干事郑恺表示，本届大会集中院士、临床、科研、产业力量，正是回应“科研成果卡在论文、临床应用碎片化、普惠健康落地慢”的行业痛点。
本届大会为期三天。开幕式上，大会发布6项行业团体标准，进一步规范医学基因组学与生物信息学领域技术应用与科研流程;同步举行《实用医学生物信息学》公益赠书活动，助力行业学术普及与青年人才培养，夯实领域发展人才根基。
主旨报告环节，多位院士及行业专家带来前沿学术分享，覆盖数据治理、病理智能诊断、生殖健康、生物制造、算力支撑等关键领域，着力破解科研成果落地难、临床应用碎片化、数据价值转化率低等行业难题。
中国科学院院士赵国屏聚焦AI时代生物医学大数据发展，提出构建规范可信的数据治理体系，将海量碎片化数据转化为精准诊疗的核心支撑，为智慧医学发展筑牢数据根基。中国科学院院士卞修武深度解读AI+病理学融合应用，阐释病理诊断分子化、智能化发展趋势，论证人工智能在提升病理诊断效率、优化临床诊疗方案中的重要作用。
此外，现场多位专家学者还分别围绕RNA调控与生殖健康、三维生物打印与人工器官构建、国家生物信息资源体系建设、国产算力赋能科研创新等前沿课题展开分享。多项研究成果聚焦临床真实需求，在疾病机制解析、精准诊疗技术研发、生物医药产业创新等方面提供了新思路、新方案，打通了基础科研与临床应用、产业发展的衔接壁垒。
为全方位覆盖领域研究热点，本次大会还设置了十大专题分会场，议题涵盖分子诊断新药研发、重大疾病智能挖掘、AI整合医学临床转化、中医药数智化创新、抗衰老组学研究、单细胞与空间组学技术、生物信息学教育创新等前沿方向，兼顾基础研究、临床实践、产业应用与人才培养，构建起全链条、多维度的学术交流体系。同时，大会配套开设科研实操工坊，聚焦大语言模型科研应用、生信临床报告解读等实用技能培训，助力从业者提升数智化科研与诊疗能力。
业内专家表示，当前基因组学与AI融合应用已在肿瘤、罕见病智能诊断、新药靶点挖掘、健康风险预判等领域取得突破性进展，大幅降低了生信分析门槛，赋能基层精准医疗发展。但行业仍面临医疗数据共享难、AI模型临床适配性不足、交叉复合型人才短缺、基层算力配套薄弱等现实瓶颈。本次大会集聚产学研多方力量，有效凝聚行业共识，为破解技术落地堵点、搭建标准化数据协作机制、完善人才培养体系、推动技术普惠落地提供了重要支撑。 | 
